Вылечили всех: генотерапия подарила здоровый иммунитет 10 тяжелобольным детям

Новая генетическая терапия помогла всем 10 детям, участвовавшим в испытаниях. И это поистине выдающийся результат работы современных технологий! Все младенцы были рождены практически без иммунной системы. А теперь у них появился шанс на долгую и здоровую жизнь.

Все принявшие участие в исследовании дети были ещё младенцами, когда у них диагностировали дефицит иммунитета. Это редкое генетическое заболевание — тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), осложнённый отсутствием гена Artemis.

Кратко это заболевание называют Artemis-ТКИД.

ТКИД ещё известен как "синдром мальчика в пузыре". Дети, рождённые с этим заболеванием, вынуждены жить в стерильной среде. Любая инфекция может стать для них смертельной.

Любые формы ТКИД обычно лечатся трансплантацией костного мозга, в идеале от брата или сестры — наиболее генетически близких доноров.

Но пациенты с Artemis-ТКИД обычно хуже реагируют на трансплантацию, чем пациенты с другими генетическими вариантами "традиционного" заболевания.

Донорские клетки могут атаковать ткани больного, что приводит к отторжению трансплантата. Также у пациента могут развиться хронические инфекции, приводящие к повреждению органов и преждевременной смерти.

Однако новая генная терапия позволяет лечить младенцев с недавно поставленным диагнозом их собственными клетками.

Для этого исследователи собрали стволовые клетки костного мозга ребёнка, "вставили" в них здоровую копию гена Artemis и затем ввели "отремонтированные" стволовые клетки обратно в тела пациентов.

Да, это настоящая генетическая модификация. Однако для таких детей это ещё и единственный способ выжить, а также жить полноценной жизнью.

Кроме того, такой инновационный метод позволяет избежать многих осложнений, связанных с пересадкой костного мозга донора.

Коррекцию генов ранее уже использовали для лечения пациентов с другими генетическими формами ТКИД. Но также необходимо было провести отдельные испытания этого метода для терапии именно Artemis-ТКИД, так как это особенно серьёзная форма заболевания и её лечение гораздо реже заканчивается успехом.

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, проводившие лечение, наблюдали за детьми после трансплантации в среднем около двух с половиной лет. На данный момент участникам исследования от 18 месяцев до четырёх с половиной лет.

Авторы сообщают, что маленькие участники испытания сейчас живут дома со своими семьями, а не в больнице, чего обычно требует их тяжёлое заболевание. Эти дети даже ходят в детские сады и играют на улице со своими сверстниками.

Они наконец живут нормальной жизнью! Учёные внимательно следят за их состоянием и надеются, что генетическая терапия обеспечит этим детям здоровый иммунитет на долгий срок.

Исследование было опубликовано в издании New England Journal of Medicine.

Ранее мы писали о том, что российские биологи обнаружили ген, помогающий восстанавливать нервы после травм, и уже опробовали на мышах генную терапию на его основе.

Также мы рассказывали о разработке генной терапии, которая поможет вылечить ещё одно страшное заболевание — боковой амиотрофический склероз.

Больше новостей из мира науки и медицины вы найдёте в разделах " Наука " и " Медицина " на медиаплатформе "Смотрим" .