Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда говорят о генетическом анализе крови, обычно представляют сложную, дорогостоящую и продолжительную процедуру, в ходе которой используется мировой уровень технического оборудования, сравнимого с адронным коллайдером. Однако, на самом деле все совсем не так. Сегодня генетические тесты являются обыденным методом лабораторной диагностики. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на лекарственные препараты, в рамках пренатальной диагностики, для выявления наследственных заболеваний, установления родства, а также с целью профилактики.

Когда требуется генетический анализ крови

Оценить состояние хромосом, выявить в них аномалии или повреждения, которые нельзя исправить, но о которых важно знать, позволяет генетический анализ крови.

Многие считают, что проведение генетических исследований неоправдано, если в семье нет патологий, передающихся из поколения в поколение. Но некоторые заболевания могут не проявиться сразу или вовсе не дать о себе знать, и поэтому рекомендуется проводить генетические исследования независимо от наличия патологий в семье.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, приблизительно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель составляет уже 7%. Существует много показаний для проведения генетического анализа крови в первую очередь в репродуктивной области:

• Бесплодие неизвестного происхождения;
• Повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• Наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• Отставание в развитии.

Паре, использовавшей ВРТ и другие вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим супругам. Без анализа возможны многократные бесплодные попытки.

Пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может отправить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д.

Изучение генома все шире применяется в новой области медицины — фармакогенетике. Наследственная информация важна не только для заболеваний, но и для индивидуальной реакции на лекарства. Иногда при стандартной дозе препарата возникают симптомы передозировки, а иногда ожидаемой реакции не происходит. Это может быть связано с врожденными особенностями ферментов, отвечающих за метаболизм лекарств, и именно генетический анализ позволяет определить препарат и дозу, которые действительно помогут.

Стоимость полного генетического анализа крови в Москве зависит от его сложности и составляет приблизительно 73 000 рублей.

Анализ генетических отклонений плода является обязательным для беременных женщин, которые регулярно посещают врача. Именно так называемый тройной тест позволяет выявить опасные нарушения развития у плода, включая синдромы Эдвардса и Дауна, миопатию Дюшена, а также открытые дефекты нервной трубки.

Для проведения исследования врачи измеряют уровень альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A). Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с другими проблемами, связанными с беременностью. Например, на результаты может повлиять время, в которое был произведен анализ. Врач обязательно учитывает все эти факторы.

Если женщине были выявлены настораживающие данные анализа, то она направляется на дальнейшее генетическое обследование или консультацию у генетика. Аналогичную рекомендацию получают и беременные женщины, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или которые старше 35 лет.

По результатам исследования врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. В сравнении с прошлыми годами проведение генетической диагностики стало намного безопаснее: многие генетические нарушения плода выявляются по анализу крови матери, что дает до 98% точности.

Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" варьируется от 500 до 800 рублей. Поэтому проведение тройного теста является доступным для большинства беременных женщин. Министерство здравоохранения уделяет вопросу пренатальной диагностики особое внимание, так как это позволяет избежать наследственных и врожденных заболеваний у детей.

Новорожденные и врожденные заболевания, которые связаны с генетическими отклонениями необходимо обнаруживать сразу после рождения, чтобы предотвратить возможные последствия и предпринять соответствующие шаги в лечении. Это крайне важно для здоровья вашего ребенка. Например, такие болезни, как фенилкетонурия, могут быть выявлены сразу же после рождения. Фенилкетонурия требует особенного режима питания с первых дней жизни, и если ее не обнаружить, то она может вызвать задержку в развитии ребенка. Если болезнь обнаружена своевременно, то ребенок может иметь некоторые особенности в поведении и характере, но, в целом, он не будет отличаться от своих сверстников.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если в результате анализа врач обнаруживает какие-либо отклонения, то могут потребоваться дальнейшие обследования. Метод их проведения зависит от предполагаемой патологии. Например, для обследования на врожденный гипотиреоз обычно используется анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения, а для возможного врожденного адреногенитального синдрома используется анализ крови, взятой после рождения или пуповинной на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. Детям с подозрением на муковисцидоз проводится анализ на иммунореактивный трипсин в первые несколько недель после рождения.

Для дополнительного выявления возможных заболеваний и для уточнения диагноза можно провести ДНК-тест. Сегодня с помощью этого теста можно выявить и подтвердить более 300 разных заболеваний. Для проведения анализа необходимо сдать кровь из вены. Существуют два типа основного метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается от первого более высокой точностью. На первом этапе диагностики выявляются нарушения, а на втором все эти отклонения описываются очень детально, в том числе устанавливается характер повреждения хромосом.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет около 5000 рублей.

Статья о том, как проводится генетический тест на установление отцовства и других родственных связей.

Данная процедура может понадобиться при решении различных юридических вопросов, когда требуется точно установить биологическое родство между двумя людьми. Используется анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Важно отметить, что ребенок наследует свой генетический материал от обоих родителей, следовательно, будут существовать совпадения в генах между обоими пациентами. Чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность подтверждения родства.

Для проведения анализа необязательно брать кровь, буккальный тест является более распространенным. В этом случае используются небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

Хотя процесс проведения «Теста на отцовство» довольно длительный, результаты получаются достаточно точными. Однако для повышения точности следует провести несколько сравнений. Тогда можно подтвердить наличие родственных связей с точностью более 99%.

Важно отметить, что при подготовке к анализу необходимо придерживаться определенных правил. Так, за несколько часов до сдачи буккального теста рекомендуется воздержаться от еды. Также следует использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30-40 раз.

Стоимость Теста на установление биологического родства составляет приблизительно 15 000 рублей.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Он не только обеспечивает выявление заболеваний, но и может предсказывать их развитие в будущем. Многие генетические нарушения не обязательно являются причиной заболевания. Такие мультифакторные патологии, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие, развиваются при наличии генетических нарушений и действии внешней среды.

Чтобы рано обнаружить предрасположенность к указанным заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, следует пройти ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях доступны множество методик, позволяющих провести анализ с высокой точностью. Обычно для этого берется кровь из вены. В результате обследования врач дает детальную рекомендацию по профилактике заболеваний, что помогает избежать их развития.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет не только лечить заболевания, но и предсказывать их появление. Также генетическое обследование беременных и новорожденных помогает избежать многих врожденных патологий и установить предрасположенность к заболеваниям. Генетический анализ – важный инструмент предиктивной медицины, который помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com